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不管你信不信,研究发现,有些人天生就带癌基因……

发布时间: 2019-11-05 19:08:16    热度: 2920

你周围有这样的人吗

他们是积极的,

不要抽烟,不要喝酒,不要匆忙,

三天两头在朋友圈子里晒太阳爬山,晒太阳健身...

但是突然有一天,

你听说她得了癌症!

哦,我的上帝!

没有人比她更守纪律。

她为什么会得癌症?

是因为她有家族史吗?

我没听说过。

她家里没有人得癌症吗?

是的。!!

有些人真不幸!

天生就有肿瘤易感基因!

在某个时刻,攻击就会发生!

例如,

研究发现,

16%的乳腺癌患者“生来”就有致癌基因。

2019年9月27日至10月1日,欧洲最具影响力的肿瘤学会议——欧洲肿瘤学会年会在西班牙巴塞罗那举行。

一如既往,本次esmo会议汇聚了来自世界各地的顶级肿瘤学家,讨论肿瘤诊断和治疗的最新进展,并致力于将科学研究转化为更好的癌症患者管理。

在这次esmo中,广东省人民医院乳腺科廖宁教授的团队发布了一项轰动性研究,中国大人群乳腺癌易感基因的胚胎突变谱研究(Terrow突变谱研究)揭示了p/lp胚胎发生突变的遗传图谱,以及未选择的中国乳腺癌患者的系统突变和胚胎发生突变之间的可能联系。

本研究检测了524例未筛查的中国乳腺癌患者的匹配白细胞和肿瘤组织,分析了62个肿瘤易感基因的胚胎发生突变。在58名患者(11%)中检测到来自15个基因的76个致病性或疑似致病性胚胎发生变异体(p/lp),包括11个brca1、18个brca2、4个mutyh、4个palb2和其他基因变异体。

如此深刻,

我在哪里能理解它?

别担心,编辑会给你一个简单的英文翻译:

廖宁教授的团队基于中国乳腺癌患者易感基因的大量样本进行了胚胎发生突变谱研究。对524例中国乳腺癌患者的成对白细胞和肿瘤组织进行基因检测。最后,在58例患者中检测到15个突变基因。

2013年,美国电影明星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)接受双侧乳房切除术预防乳腺癌,这让每个人都知道乳腺癌突变基因brca-1和brca-2。研究证明,约6%的乳腺癌患者是由brca-1和brca-2突变基因引起的乳腺癌。

长期以来,遗传性乳腺癌的研究和数据主要来自欧美人群,中国人群没有相关数据。这一次,廖宁教授的团队终于在这项研究中取得了突破——不仅是利用中国自己的数据,还有新的发现——

事实上,除了在欧洲和美国发现的brca-1和brca-2之外,还有15种基因突变,如mutyh、palb2、atm等。,这会导致乳腺癌,而这些患者占10%,从而将以前遗传的乳腺癌患者的6%的范围扩大到16%!

这一发现为中国人群乳腺癌的防治提供了重要的理论依据。

可以说,成千上万名乳腺癌患者的生命得到了拯救。

你为什么这么说?

因为如果以前在遗传性乳腺癌患者中检测到brca-1和brca-2基因,就有可以治愈的药物。奥拉帕尼、卡培他滨、特拉图单抗、佩尔图单抗等药物具有良好的治疗效果。然而,如果这两个基因没有被检测到,治疗就更加困难,病人的生存时间也不理想。

这意味着,

现在超过10%的基因突变患者被检测到,

还有治疗的药物!

10%,根据中国250万乳腺癌患者计算,将有多达25万患者受益。对世界来说,受影响的人数多达一百万!

“有些人天生就有易感基因,不吸烟、不喝酒、不熬夜、不结婚、不生孩子,而且家里没有人患癌症,但乳腺癌是可以检测到的。我遇到过这样的病人,手术后仅仅一年就复发了,血液进行了基因检测,果然发现了易感基因。我让她给所有的姐妹打电话检查,结果是家里的三个姐妹都有这个基因。”

廖宁说,研究发现,35岁以下有乳腺癌家族史的患者更有可能发展成三阴性乳腺癌,这是最危险的乳腺癌类型。其病理特征是组织学分级相对较高,发病年龄相对较早,肿瘤体积相对较大,内脏转移和骨转移的概率相对较高。复发高峰为术后1~3年,死亡率高于非三阴性乳腺癌,中位生存期短于非三阴性乳腺癌。

“为了预防乳腺癌,特别是三阴性乳腺癌,我们过去主张有家族史的高危人群需要进行基因检测,但现在我建议所有女性都应该进行基因检测,以确定她们是否有肿瘤基因。我的研究意义在于,除了brca-1和brca-2基因之外,还可以发现其他15个基因,这有助于患者关注早期,实现乳腺癌的“早发现、早诊断、早治疗”。

同时,廖宁也强调基因检测的作用不仅限于此。除了乳腺癌,它还可以发现一系列其他癌症的迹象,如卵巢癌、肝癌、肾癌等。

“因为癌症基因是相关的,这种测试对生命是有效的,而且价格相对接近公众。建议女性一生中必须进行一次测试。”她一再强调。

如果检测到易感基因,

那么这部分人群的筛查时间和频率将会改变。

-说三次重要的事情:

建议在25岁之前做磁共振成像。

钼靶检查从30岁开始。

每年,

不要懒惰!

相关链接:

至于乳腺癌的预防,你应该知道-

对于弱势群体来说,预防至关重要。建议合理饮食,提高免疫力,多吃抗氧化食品,如膳食类胡萝卜素和类黄酮,以降低乳腺癌的风险。饮食应该清淡,易于消化,以均衡营养为主要因素。尽量少吃高热量和高脂肪的食物,以避免肥胖。

保持良好的生活习惯。

不良的生活习惯,如吸烟、熬夜和酗酒,会导致人们免疫力下降,增加疾病侵袭的机会。

减少化妆品、避孕药和保健品的使用。

因为这些物品中添加了大量激素成分,频繁使用会增加乳腺癌的发病率。

有一个快乐的前景。

过多的负面情绪会使人内分泌失调,免疫力下降,增加患乳腺癌的风险。

(廖宁教授,美国肿瘤外科协会国际医学指导委员会主任,广东省人民医院乳腺外科主任)

(文峰,广州日报全媒体记者)

(照片@ vision china)

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